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Mostrando ítems 1-10 de 21
Evaluación de la mutación a3243g en mtDNA, en familias de pacientes diagnosticados con el síndrome Melas
(Universidad de Antioquia, Facultad de MedicinaMedellín, Colombia, 2022)
Identificación de mutaciones en pacientes diagnosticados con MELAS y/o MERRF
(Universidad de Antioquia, Facultad de MedicinaGenética Molecular (GENMOL)Grupo de Investigación Clínica en Enfermedades del Niño y del Adolescente - PediacienciasMedellín, Colombia, 2022)
Identificación de mutaciones en pacientes diagnosticados con MELAS y/o MERRF
(Universidad de Antioquia, Facultad de MedicinaMedellín, Colombia, 2022)
Evaluación de la mutación a3243g en mtDNA, en familias de pacientes diagnosticados con el síndrome Melas
(Universidad de Antioquia, Facultad de MedicinaGenética Molecular (GENMOL)Grupo de Investigación Clínica en Enfermedades del Niño y del Adolescente - PediacienciasMedellín, Colombia, 2022)
Prognostication in MELAS syndrome and other m.3243A-G mutation-associated disorders
(Wiley-Blackwell, 2017)
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Dos familias con midd y melas: nivel de heteroplasmia de la mutación M.3243a>g y primer reporte de la mutación M.3271t>c en ColombiaCase studies of two families with MIDD and MELAS: heteroplasmy level in m.3243A>G mutation and the first report on m.3271T>C mutation in Colombia
(Universidad Nacional de ColombiaBogotá, 2016)
El síndrome MELAS (encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios similares a isquemia cerebral) y el síndrome MIDD (diabetes y sordera de herencia materna) son enfermedades mitocondriales producidas en la ...
Síndrome de Melas: correlación clínica con hallazgos imagenológicos en espectroscopia y tractografía, reporte de caso
(Asociación Colombiana de NeurologíaColombia, 2016-08-16)
El síndrome de Melas es una enfermedad de herencia mitocondrial caracterizada por encefalopatía mitocondrial, acidosis láctica y eventos similares a ataque cerebrovascular, secundaria a una mutación en los genes que
codifican ...
Melas: aproximación diagnóstica y experiencia terapéutica reporte de dos casos. Hospital de San José, Bogotá DC.
(Sociedad de Cirugía de Bogotá, Hospital de San José y Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud, 2012-12-01)
Clinical and molecular characterization of mitochondrial DNA disorders in a group of Argentinian pediatric patients
(Elsevier Inc, 2021-06)
Objective: To describe the clinical and molecular features of a group of Argentinian pediatric patients with mitochondrial DNA (mtDNA) disorders, and to evaluate the results of the implementation of a classical approach ...